先天愚型诊断和治疗

导读：先天愚型诊断、病因、临床症状和治疗。

先天愚型又称21—三体综合症、唐氏综合症，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床上以智力低下、特殊容貌或合并其他畸形为特征。国外报道发病率为0.1‰—1.5‰。
一、先天愚型病因   引起染色体畸变的因素主要有以下五项
1.高龄（35岁以上）孕妇生育。
2.生育多胎的最后一胎。
3.多年不孕或妊娠早期（三个月内）感染病毒。
4.妊娠期间经常接触放射线。
5.妊娠早期（三个月内）服用某些药物。

二、先天愚型诊断  根据特殊面容、皮纹特点以及智力低下、体格发育迟缓，基本上可以得出初步诊断，但确诊须行染色体检查。

三、临床表现
1.智力低下，体格发育迟缓。
2.具有特殊面容   眼距宽，两眼外上斜，鼻根扁平，口半张，舌头伸出口外，流涎多，又称伸舌样痴呆。另外有草鞋脚、平足弓。
3.皮纹特征   一侧或两侧通贯手，掌心atd角增大，多大于58°。（我国正常人atd角约为41°）

四、先天愚型治疗  目前尚无疗效较为明确的治疗方法。多以加强护理，进行生活自理能力的训练为主。
五、预防  主要有以下两方面
1.高龄（35岁以上，尤其是40岁以上）应节育。
2.有本病家族史者在妊娠时应行羊水细胞染色体检查，若发现问题，应及时终止妊娠。